2022年残疾人家庭支援活动第一期培训顺利举办

　　除外伤外，一切疾病都与基因有关。——诺贝尔生理学奖获得者利根川进博士

　　基因一词来自希腊语，意思为“生”，是指控制生物性状的遗传信息，通常由DNA序列来承载。基因也可视作基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列。人类所有的遗传信息都包含在人类基因组内，由核基因组（22条常染色体，XY性染色体）和线粒体基因组（线粒体DNA）组成。基因支持着生命的基本构造和性能，生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。如能够通过基因了解自己和家庭中已经出现或可能会出现的某种遗传病的病因、遗传方式、预防、治疗、后代的发病概率等，为今后的生育提供指导,从而有效预防遗传病的发生，降低出缺陷率。  

　　基因筛查对预防、避免发生原发性、先天性疾病有着极其重要的作用。以525心理健康节为契机，深圳市残疾人综合服务中心特别邀请《罕少疾病杂志》副主编、爱湾医学联合创始人杨旭博士向广大残疾人朋友及其家庭以及残疾人工作者于5月25日进行遗传知识科普，为残疾人家庭支援系列培训拉开了序章。为扩大服务覆盖面，提升宣传影响力，使更多的家庭获得支援服务，课程采用“线上+线下”同步传播模式。由于场地疫情防控要求，20人参与线下培训，线上共吸引了90人观看直播授课。

　　杨博士首先讲解基因与生命健康的关系，从基因的特点、DNA的进化、人类基因组-染色体等让大家了解基因的相关知识；继而讲解基因与疾病的关系，什么是基因检测，基因检测与普通体检的差别，基因检测可以告诉我们什么，基因检测方式。最后，杨老师系统讲解了出生缺陷的三级预防：一级预防（婚前，孕前携带者筛查，不孕不育查因）；二级预防（产前（孕早期）携带者筛查、产前诊断、胚胎植入前筛查与诊断）；三级预防（新生儿筛查）。

杨旭博士授课

　　此次培训课程既有对基因及遗传学的普及宣传，又有对备孕、怀孕、有新生儿的三类家庭的针对性指导，有效提升了大家的残疾预防意识，助力儿童残疾性疾病早发现、早诊断、早干预。